Пороки развития — совокупность отклонений от нормального строения организма, возникающих в процессе внутриутробного или, реже, послеродового развития.

Их следует отличать от крайних вариантов нормы. Пороки развития возникают под действием разнообразных внутренних (наследственность, гормональные нарушения, биологическая неполноценность половых клеток и др.) и внешних (ионизирующее излучение, вирусная инфекция, недостаток кислорода, воздействие некоторых химических веществ, амниотические перетяжки и т. д.) факторов.

Пороки развития изучает тератология.

Пороки развития являются важнейшими причинами смертности в детском возрасте, а также хронических заболеваний и инвалидности. К наиболее тяжелым порокам развития относят, в частности, врождённые пороки сердца, дефекты нервной трубки (расщепление позвоночника, анэнцефалия и другие) и синдром Дауна.

Всё чаще врожденные пороки диагностируют во время беременности до рождения ребенка с помощью УЗИ плода и различных тестов (пренатальная диагностика). Некоторые врожденные пороки можно исправить с помощью хирургического вмешательства или вылечить путем медикаментозного лечения.

Некоторые врожденные пороки можно предотвратить с помощью хорошего питания во время беременности (в частности, получения достаточного количества фолиевой кислоты) и надлежащей дородовой помощи.